卡伦·杜希特(左)和她的两个姐姐苏茜·吉列姆(中)和琼·沃德(右)在她们的母亲60岁初患阿尔茨海默病后，分别进行了早衰素1基因突变的测试。带有这种突变的父母的每个孩子都有50%的几率继承这种基因。
NPR新闻，胡安·迭戈·雷耶斯报道
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卡伦·杜希特(左)和她的两个姐姐苏茜·吉列姆(中)和琼·沃德(右)在她们的母亲60岁初患阿尔茨海默病后，分别进行了早衰素1基因突变的测试。带有这种突变的父母的每个孩子都有50%的几率继承这种基因。
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在一些家庭中，老年痴呆症似乎是不可避免的。
“你的祖母有，你的母亲有，你的叔叔有，你的阿姨有，你的表弟有。我一直以为我能拥有它，”57岁的凯伦·杜希特说。
凯伦61岁的姐姐琼·沃德说:“它总是在我们的周边视野中。”
“我们的母亲在62岁时开始出现症状，所以它已经成为我们生活的一部分。”
大约十年前，凯伦、琼和一个64岁的姐姐苏茜·吉列姆开始研究为什么阿尔茨海默症会影响这么多家庭成员。
从那时起，每个姐妹都要检查自己是否携带了一种罕见的基因突变，这种突变使阿尔茨海默症不可避免。这三个人都找到了帮助科学家开发治疗这种疾病的方法。
高尔夫球场的坏消息
2015年，我在首次为患有某种特定基因突变的家庭召开的会议上认识了凯伦和琼。这种基因突变往往在中年出现阿尔茨海默症。
该年度会议由阿尔茨海默氏病协会和阿尔茨海默氏病显性遗传网络试验小组赞助，该小组是圣路易斯华盛顿大学医学院运营的一个研究项目。
卡伦和琼来到华盛顿特区参加家庭会议，因为她们刚刚得知了她们母亲的一个堂兄的事情。
这位表姐在50多岁时患上了老年痴呆症。基因测试显示她携带了一种罕见的遗传基因突变，叫做早衰蛋白1。这是导致中年老年痴呆症的三种典型突变之一。
导致早期阿尔茨海默症的三种基因突变不同于更广为人知的APOE4基因，APOE4基因只是在某种程度上增加了一个人患阿尔茨海默症的可能性——而且通常是在65岁或65岁以上。相比之下，早发突变，包括早衰蛋白1，几乎可以肯定一个人会得这种病，而且通常在60岁之前。
父母中有早衰蛋白1基因突变的每个孩子都有50%的几率继承这种基因。
凯伦的表姐身上的基因发现似乎解释了为什么姐妹们的母亲在60岁出头就患上了阿尔茨海默症。这意味着她们中的任何一个，或者她们三个，都可能携带这种突变。
凯伦是在2015年3月的一次高尔夫比赛中得知这个消息的。
她的结论是:“我们现在要抛硬币来决定我们是否会在62岁之前患上老年痴呆症。”这“对高尔夫球场来说是一种沉重的负担，”凯伦在我们第一次见面时告诉我。
卡伦·杜希特(Karen Douthitt)了解到，她母亲的一个表亲进行了基因检测，被发现携带了早衰蛋白1，这是一种罕见的早发性阿尔茨海默氏症的基因突变。这位表姐在50多岁时患上了这种疾病。
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卡伦·杜希特(Karen Douthitt)了解到，她母亲的一个表亲进行了基因检测，被发现携带了早衰蛋白1，这是一种罕见的早发性阿尔茨海默氏症的基因突变。这位表姐在50多岁时患上了这种疾病。
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琼则有不同的反应:“这是一个令人震惊的消息，但还是有一种‘哦，现在我们终于知道发生了什么’的感觉。”
凯伦和琼和姐姐苏茜商量了一下。
这对姐妹和另外三个兄弟姐妹一起在北卡罗来纳州蓝岭山脉的斯瓦纳诺亚长大。但这三个小女孩总是有一种特殊的联系，“就像三条腿的凳子，”琼说。
所以他们在2015年春天一起做了一个决定。
“我们正在做我们能做的，”琼在2015年的会议上告诉我，“那就是参与药物试验，并努力采取我们能采取的行动，朝着更美好的未来迈进。”
他们开始为阿尔茨海默氏症协会筹集资金。他们自愿参加了圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员领导的阿尔茨海默症药物研究。
高风险基因检测
这一切都发生在七年前。
今年夏天，我再次和凯伦和琼坐在一起。他们正在参加一年一度的家庭会议，这次是在圣地亚哥。三个孩子中最大的苏茜也在那里。
这时，三姐妹都知道自己是否携带了基因突变。
最小的凯伦是在2015年的会议结束后才知道的。
“在那次会议之后，我决定相对较早地做基因测试，”她说，“结果是阴性的。”
二姐June一直等到2016年3月。
沃德(左)和杜思特从他们在北卡罗来纳州斯瓦纳诺亚的童年家园沿路采摘野花
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沃德说，她和姐姐们小时候喜欢在放学回家的路上摘金银花。
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“我决定做基因检测，只是因为我喜欢了解事情，”她说。“结果我的阿尔茨海默病基因呈阳性，这意味着如果我活得足够长，我就会得这种病，除非(实验)药物起作用。”
多年来，苏茜一直选择不去发现自己是否携带这种基因。
“我问过我的丈夫和两个孩子，每个人都说他们宁愿不知道，”她说。
然而，他们的观点最终改变了。今年3月，苏茜发现她和琼一样，携带着基因突变。
多年来，在一定程度上是在孩子和丈夫的敦促下，苏茜·吉列姆(Susie Gilliam)选择不去做与阿尔茨海默病相关的基因突变检测。
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起初，她崩溃了。
“第二天早上，我沉浸在自怜中，想着我会错过什么，”苏茜说。“我会错过生日，我的孙子们也不会知道我是一个健康的人。
“但在北卡罗莱纳州西部山区的前廊上，我摇摆着，卡罗莱纳的蓝天上有一朵云，我祈祷上帝把我的烦恼带走。我坐在那里摇来摇去，这朵云越来越薄，然后，噗的一声，它消失了——我的烦恼也随之消失了。”
杜西特和她的姐妹们在北卡罗来纳州斯瓦纳诺亚的蓝岭山脉长大
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姐妹俩亲切地称她们童年时的宅邸为“大呼小叫”。
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姐妹俩亲切地称她们童年时的宅邸为“大呼小叫”。
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对未来的计划
这种情况仍然让小妹妹凯伦感到担忧——尽管她对这种突变呈阴性反应。
去年年底，她得到了一些关于自己健康状况的令人担忧的消息。她得了乳腺癌。但凯伦说，癌症不会像阿尔茨海默症那样让人感到无助。
“你去看外科医生。你去看肿瘤医生。然后是手术，然后是放疗或化疗。有一个任务清单，”她说。“苏茜在三月份被确诊，她的待办事项是:去看律师，立一份遗嘱。”
凯伦知道琼和苏茜随时都可能出现症状。她说，这对溺爱他们的家人来说将是毁灭性的打击。
“我们叫它们棉花糖，因为它们太甜了，”她说。
琼通过参与阿尔茨海默症的研究研究找到了某种程度的安慰。
她知道她正在服用的试验性药物不太可能对她有帮助。但她希望他们最终能找到治疗方法，对她家里的年轻成员产生影响。
她说:“如果我所做的任何事能对他们的生活和未来产生积极影响，我都会全力以赴。”
尽管姐妹俩希望能找到一种治疗她们家族痴呆症的成功药物，但她们现在正在为没有这种药物的未来做准备。沃德说:“阿兹海默症有一种悲伤，尽管看起来很奇怪，但与理解它的人在一起却有一种安慰。”
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尽管姐妹俩希望能找到一种治疗她们家族痴呆症的成功药物，但她们现在正在为没有这种药物的未来做准备。沃德说:“阿兹海默症有一种悲伤，尽管看起来很奇怪，但与理解它的人在一起却有一种安慰。”
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在受到早期阿尔茨海默氏症突变影响的家庭的年度会议上，6月也已成为一个固定的时间。她说，这是一个听到科学进步的地方，也是一个感到轻松的地方。
她说:“阿兹海默症有一种悲伤，尽管看起来很奇怪，但与理解它的人在一起却有一种安慰。”
琼说，参加这次会议也提醒她，其他一些家庭携带这种基因突变的更极端版本。
她说:“有时我感到内疚，因为我是一个61岁的女人，我的基因仍然可以交谈，不会犯太多失礼的错误。”“这里有30多岁的人已经在苦苦挣扎。”
三姐妹仍然希望能找到一种药物来减缓阿尔茨海默症。但他们也在为没有这种药物的未来做准备。
凯伦和她的丈夫已经搬回了她儿时在蓝岭山脉的家。他们住在她和她的兄弟姐妹长大的小房子里。这是一个被他们称为" holler "的家族大院的一部分
凯伦说:“我觉得它和肯尼迪大院很像，只是有点乡巴佬的味道。”“有些房子上面有轮子。但我的梦想是让我的两个妹妹都在那里。”
琼说:“好在我们周围都是从小就认识我们的家人和朋友。”“所以如果我们走开，就会有人帮我们找到回家的路。”
